Sindrom Marfan

 Pengertian Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan golongan penyakit genetik yang membuat jaringan ikat atau jaringan yang bertugas menjaga struktur tubuh menjadi terganggu. Sindrom Marfan merupakan penyakit yang jarang terjadi dengan persentase kasus sekitar 0,03 persen. Tingkat keparahan penyakit ini bervariasi dari yang ringan sampai yang berat dengan komplikasi.

Penderita sindrom Marfan bisa dikenali dari ciri-ciri fisiknya, yaitu:

• Tubuh yang tinggi dan kurus secara tidak normal.
• Tulang belakang yang melengkung secara tidak normal.
• Dada menonjol keluar atau cekung ke dalam.
• Gigi bertumpuk tidak beraturan.
• Rahang bawah yang kecil.
• Mata cekung.
• Jari kaki dan tangan yang panjang dan ramping, serta tidak proporsional dengan panjang lengan.
• Bentuk kaki yang besar dan ceper.
• Sendi yang lunglai atau tampak lemah.
• Stretch mark atau tanda kerutan pada bagian pundak, punggung bawah, dan panggul yang akan memudar dan berubah menjadi warna keperakan seiring waktu.

Penderita sindrom Marfan juga dapat mengalami dislokasi lensa mata atau bergesernya posisi lensa mata ke tempat yang tidak normal sehingga mengganggu penglihatan. Selain dislokasi lensa, penyakit mata lainnya yang dapat dialami penderita sindrom Marfan adalah katarak, glaukoma, rabun jauh (miopia), dan ablasio retina.

Penderita sindrom Marfan juga dapat mengalami pergeseran salah satu bagian tulang belakang menjadi agak ke depan atau maju. Kondisi ini disebut spondilolistesis dan bisa menimbulkan gejala nyeri punggung belakang dan kekakuan otot punggung. Selain spondilolistesis, skoliosis juga bisa dialami oleh penderita sindrom Marfan yang mana tulang belakang melengkung ke samping. Apabila sudah parah, lengkungan ini dapat menekan paru-paru dan jantung sehingga menyebabkan sesak napas.

Masalah di area tulang belakang lainnya pada penderita sindrom Marfan adalah dural ectasia yang mana membran pelapis sumsung tulang belakang mengembang dan menekan tulang belakang. Kondisi ini bisa menimbulkan gejala nyeri pada punggung, kaki, dan kepala, serta kebas di kaki.

Gangguan pada sistem kardiovaskular juga bisa terjadi pada penderita sindrom Marfan. Salah satunya adalah katup yang berfungsi mengontrol aliran darah antar bilik jantung menjadi bocor atau tidak menutup sempurna saat jantung berdetak. Selain itu, dapat pula terjadi pecahnya arteri utama (aorta) yang mengarah pada pendarahan internal.

Penyebab Sindrom Marfan

Sindrom Marfan disebabkan oleh kerusakan sebuah gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi protein tertentu. Adanya kerusakan gen ini menimbulkan protein yang bernama fibrillin diperoduksi secara abnormal. Akibatnya, beberapa bagian tubuh menjadi lentur secara tidak normal dan tulang tumbuh secara tidak terkendali. Kerusakan gen fibrillin ini pula yang menyebabkan beberapa tulang penderita sindrom Marfan tumbuh panjang.

Sebagian besar kasus sindrom Marfan terjadi akibat faktor keturunan, artinya anak akan mewarisi sindrom ini apabila salah seorang dari kedua orang tua menderita kondisi sama (autosomal dominant). Namun ada juga kasus sindrom Marfan yang bukan karena keturunan, walau sifatnya jarang, yaitu sekitar 1 dari 4 kasus. Hal ini disebabkan oleh bermutasinya gen fibrillin yang terdapat di dalam sperma ayah atau di dalam sel telur ibu, menjadikan janin di dalam kandungan membawa sindrom Marfan.

Diagnosis Sindrom Marfan

Sindrom Marfan tidak bisa didiagnosis hanya dengan melakukan tes genetik semata dan perlu dilakukan pemeriksaan secara menyeluruh. Di samping dokter perlu melihat tanda-tanda fisik penderita dan mengetahui riwayat kesehatan keluarganya, pemeriksaan lanjutan, seperti pemeriksaan mata untuk melihat adanya gangguan penglihatan (dislokasi lensa, katarak, glaukoma, dan rabun) dan MRI scan untuk melihat adanya masalah pada tulang belakang bagian bawah, perlu diterapkan.

Selain pemeriksaan mata dan MRI scan, dokter juga bisa melakukan pemeriksaan elektrokardiogram (EKG) untuk mengukur ritme jantung dan ekokardiogram untuk melihat adanya pembengkakan atau kerusakan pada aorta.

Pengobatan Sindrom Marfan

Sindrom Marfan merupakan kondisi yang tidak bisa diobati. Langkah pengobatan hanya ditujukan untuk mengurangi dampak dari berbagai gejala. Contoh pertama adalah masalah pada mata. Apabila penderita sindrom Marfan mengalami masalah mata, pemberian kacamata atau kontak lensa mungkin dapat membantu mengatasi gangguan penglihatan. Operasi penggantian lensa mata dengan lensa tiruan juga bisa dilakukan. Untuk kasus glaukoma yang mana bola mata mengalami tekanan, penanganan bisa dilakukan dengan obat tetes mata, operasi, atau pengobatan laser, meskipun semua metode ini sifatnya hanya menahan agar tidak terjadi perburukan dan tidak mengembalikan ke keadaan semula hingga 100 persen. Untuk kasus katarak, operasi penggantian lensa yang keruh dengan lensa tiruan bisa dilakukan.

Sindrom Marfan juga bisa membuat sendi menjadi sakit. Dalam hal ini, penanganan bisa dilakukan dengan obat pereda nyeri (parasetamol atau obat antiinflamasi nonsteroid/NSAID), pemasangan alat penyangga sendi, dan terapi fisik yang cocok untuk memulihkan sendi.

Untuk masalah jantung, jika tingkat keparahan masih rendah, dokter biasanya hanya akan meresepkan obat penghambat beta (beta-blockers) atau obat lain seperti irbesartan atau losartan untuk melemahkan kekuatan detak jantung. Hal ini juga akan membantu memperlambat proses aorta yang melebar. Namun jika tingkat keparahan sudah cukup berat dan berpotensi mengancam nyawa penderita sindrom Marfan, maka disarankan untuk melakukan pembedahan, contohnya adalah operasi penggantian bagian dari aorta yang membengkak.

Pada penderita sindrom Marfan, tulang dada (sternum) dapat menonjol ke luar atau melekuk ke dalam. Tulang dada yang menonjol ke luar biasanya tidak perlu ditangani karena kebanyakan tidak menimbulkan masalah kesehatan apa pun. Namun sebaliknya, tulang yang melekuk ke dalam (cekung) perlu diperbaiki karena bisa menekan paru-paru dan mengganggu pernapasan. Penanganan kondisi ini adalah dengan pembedahan untuk mengangkat posisi tulang dada dan rusuk pada tempatnya, kemudian menyangganya dengan sebuah pin berbahan logam.

Untuk skoliosis, penanganan bisa dilakukan dengan korset tulang belakang apabila tingkat kelengkungan tulang belum terlalu parah, terutama pada anak-anak yang masih dalam masa pertumbuhan. Apabila tingkat kelengkungan tulang belakang sudah parah (biasanya di atas 40 derajat), maka bisa direkomendasikan dengan pembedahan untuk meluruskan kembali tulang tersebut. Perlu Anda ketahui bahwa operasi perbaikan tulang belakang adalah operasi besar yang bisa saja menimbulkan efek samping, seperti penggumpalan darah, infeksi, bahkan kerusakan saraf. Karena itu, pikirkan baik-baik dan konsultasikan terlebih dahulu kepada dokter sebelum melakukannya. Selain itu, fisik Anda juga akan membutuhkan waktu paling tidak satu tahun untuk pulih dari pembedahan ini.

Jika Anda menderita sindrom Marfan, aktivitas fisik Anda harus disesuaikan kembali. Anda disarankan untuk menghindari sejumlah olahraga yang dapat meningkatkan denyut jantung dan tekanan darah untuk mencegah kerusakan aorta. Bentuk aktivitas yang disarankan untuk dihindari adalah mendaki, lari jarak jauh, angkat beban, tenis, sepakbola, rugby, dan gimnastik. Selain kerusakan aorta, jenis olah raga ini juga berpotensi merusak sendi penderita sindrom Marfan yang lemah.

Prognosis Sindrom Marfan

Prognosis adalah istilah untuk menggambarkan prediksi atas kondisi pasien di masa datang. Sebelum obat-obatan dan metode penanganan sindrom Marfan menjadi berkembang seperti sekarang ini, jarang sekali ada penderita yang bisa hidup melebihi usia 40 tahun (rata-rata hanya sampai 32 tahun). Namun kini sebagian besar penderita bisa memiliki kesempatan hidup lebih lama dan menjalani kehidupan secara aktif seperti orang-orang normal melalui diagnosis yang cepat dilakukan dan penanganan jangka panjang oleh dokter spesialis yang terkait.